因患有CLOVES综合征 导致婴儿体态伟大
在美国有一个婴儿长得硕大无比,这名婴儿震惊了全天下的媒体由于这个婴儿居然比一样平凡人要大许多,之后在医院的检查下查出了这个婴儿患有CLOVES综合征,这个病又是什么病呢?51区带你揭秘谜底.
因患有CLOVES综合征 导致婴儿体态伟大
据英国《逐日邮报》1月4日报道,美国佛罗里达州18个月大的幼儿麦迪逊?加特林(Madison Gatlin)自出生起便患有CLOVES综合征,导致淋巴液在其胳膊和胸手下膨胀,使她看起来像个“小巨人”。麦迪逊的妈妈琼妮(Joni Gatlin)示意,在有身第15周时,就在超声波检测中首次发现异常液体,但幸运的是孩子还在世。
自出生以来,孩子上部躯干和手臂上的肿胀仍在增进,约有5磅重(约4.5斤)。现在,孩子已经18个月大,她的上半身看上去异常结实,像一个健美运发动。琼妮告诉孩子她是“小巨人”,是“绿巨人”的女儿,这样孩子就不会畏惧了。现在,麦迪逊需要24小时穿着特质的压缩衣服,而且天天两次倾轧体内的淋巴液,再注射药物和盐水的夹杂物。
CLOVES综合征是什么病
虽然医生展望孩子可能活不下去,但琼妮依旧以她的勇气和诙谐激励孩子活下去。CLOVES综合征是一种以先天性脂肪瘤太过生长、血管畸形、表皮痣、脊柱侧弯、骨骼畸形或脊髓异常为主要临床显示的疾病,由基因突变引起,十分罕有,在全天下只有约200人患上这类疾病。
CLOVES综合征是一种以先天性脂肪瘤太过生长、血管畸形、表皮痣、脊柱侧弯/骨骼畸形或脊髓异常为主要临床显示的罕有的太过生长综合征,其病由于PIK3CA基因突变。治疗是一个耐久庞大的历程,需多学科团结治理,现在主要是对症处置。随着分子诊断手艺的生长,基因靶向治疗会成为一种可能。本病耐久预后不明。
现在这个女孩已经被送去美国的一家很先进的医院治疗了.人人照样祈祷这个女孩的病情能好吧.
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